小明,今年5岁了,小学入学体检时发现转氨酶升高,其中谷丙转氨酶(ALT)315U/L,谷草转氨酶(AST)234 U/L。他的爸爸妈妈十分焦急,带着小丽辗转就诊各大医院,检查甲、乙、丙、丁、戊等 肝炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒和肝脏寄生虫等检查均阴性,腹部B超也显示肝脏正常。多家医院都下不了诊断, 中医 、西医轮番上阵转氨酶也降不下来。 这些天,小明终于来到我们医院儿童神经内分泌专科, 检查后发现小明除了转氨酶升高外,另外一种酶-肌酸激酶 (CK)也显著升高。医生开始怀疑明患的并不是肝脏疾病,而可能是肌肉疾病,后经过详细系统检查,小明最终确诊为“肌营养不良 ”。 肝功能作为重要的常规入学体检项目之一,经常在各种体检中都要做,其中转氨酶被认为是检查肝细胞损害的灵敏指标。常做的转氨酶检查项目有谷丙转氨酶(ALT)和谷草转氨酶(AST)。但是转氨酶除了来源肝脏,还有其他来源,如肌肉、心脏、肾脏、红细胞等。由于转氨酶大量存在于肌肉组织中,因此,转氨酶升高也可见于很多肌肉疾病,而且在疾病早期即可升高。有些孩子没有任何肝功能异常的症状,比如 纳差 、厌油腻、 黄疸 、 消瘦 ,其他肝功能指标如胆红素 、 白蛋白等也正常,偏偏只是转氨酶升高。碰到这种情况,家长往往带着孩子去看消化或肝胆 专科,找遍名医也束手无策。其实,他们可以考虑带孩子前往小儿神经肌肉门诊,进行常规的肌肉疾病的检查,如肌酸肌酶(CK)等,看是否是肌肉出了问题。 肌肉是运动的主要器官,我们能完成抬头、坐立、行走、跑跳、持物等动作,都需要肌肉正常功能。肌肉的正常功能是在运动传导通路的结构、功能完好的基础上完成的。而肌肉本身好比一台电脑,若硬件或软件上出问题,都必将影响肌肉正常运作;骨骼肌结构或功能上异常引起的小儿 运动功能障碍 的疾病统称为小儿肌肉疾病。实际上,小儿肌肉疾病在儿童神经系统疾病中并不少见,种类很多,有 肌营养不良症、先天性肌病、 重症肌无力、 多发性肌炎、 皮肌炎、周期性瘫痪 、代谢性肌病和各种感染、中毒、药物、 内分泌 障碍引起的肌肉损害等等。 一般患了小儿肌肉疾病的宝宝往往出现四肢肌肉无力、肌肉疲劳 、萎缩,也可有麻木、肌肉不自主运动 、肌肉疼痛 等症状。不同年龄的宝宝表现不一,有的在 胎儿时期便有反映,出现胎动减少、宫内发育 延迟等;出生后家长会发现宝宝生长受限、 呼吸困难和喂养困难;运动发育延迟或运动倒退;有的宝宝还会有眼肌、咽喉肌的无力,出现眼睑下垂 、 视物模糊 、眼球活动障碍、发音和吞咽困难等症状,严重者无法吞咽,甚至可能因呼吸肌无力或合并呼吸道感染而死亡。临床上很多非儿童神经专业的医生对小儿肌肉病认识不足,加上一般医院缺乏相应的检查手段,对这类疾病的诊断十分困难。经常能够看到患了这种病的孩子辗转多家医院看病都不能确诊,或者诊断明确时已经错过了最佳的治疗时机、出现严重的并发症。 不过家长们也无须恐慌,大部分小儿重症肌无力 、感染性肌病、内分泌性肌肉病、 周期性瘫痪 、多发性肌炎和皮肌炎等,如及时确诊、正确治疗,都是可以治好的。但仍有部分小儿肌肉疾病目前还没有特效治疗方法,如肌营养不良症、先天性肌病等,但如果得到确诊,可避免辗转就医造成的经济损失,而且通过遗传咨询和产前诊断防止家庭中再有患病儿出生。而且近年来临床治疗方面的研究有了很大的发展,国内外已开展基因治疗和造血干细胞移植治疗实验研究,日后可能能应用于小儿肌肉疾病临床治疗上,使其得到治愈机会。
门诊查血常规是最简单方便的检查项目之一,它能排查多类疾病。对于发烧两三天却迟迟不退烧的儿童而言,为了更好地了解患儿病情,儿科医生通常会选择查血常规,以指导下一步诊治。 血常规作为常规检查手段,它的作用是提示医生患者究竟是细菌感染还是病毒感染。一般血常规里,医生最常看的是白细胞、血色素和血小板这三样,通过基本数据,可以了解孩子情况。 如果发现白细胞增加,以中性粒细胞为主,那么提示很可能为细菌感染;如果白细胞正常或偏低,中性粒细胞减少,淋巴细胞计数相对增高,那么提示很可能为病毒感染。如果要进一步确诊,还必须做更多检查,如抽血做血细菌培养、血清病毒抗体检测、咽拭子培养等。 一般而言,儿童感冒90%是病毒感染所引起,但后期可能合并细菌感染。发烧时间越长,孩子病情会越复杂,加上儿童病情变化较成人快,并发症风险也较大,所以在发烧早期就积极进行必要检查,属于临床稳妥诊断方法。
近来,国外儿科专家的一项研究显示,如果把出生1个半月到2个月左右的婴儿放在电视前面,他们会一直盯着电视看,显得非常安静听话。但是,如果长期让婴儿这样,就会使他们的头部只对电视上的机械性声音产生反应,而对母亲本身的声音反而完全没有反应了,因为机械性的声音和母亲肉体的声音是不一样的。 医学专家指出,这是自闭症的重要原因。看电视时,婴儿大脑中分管视觉、分析、计算等功能的左侧皮质,会由于注意力随画面移动而呈现出散乱状态;与此同时,接受颜色信号的右侧皮质,也会丧失信息的抑制力。这样,便会使左右大脑皮质之间的通路减少,从而使大脑构造处于被破坏的状态。因此,专家向家长们建议,婴儿出生后,尤其最初几个月,一定要与他们多进行各种交流,如游戏、对话和身体接触。